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Avaliação genética em paciente com marca-passo

A genética médica tem bases consolidadas na cardiologia. É bem definido que inúmeras doenças cardiológicas podem ocorrer por mutações existentes no código genético de cada pessoa. No entanto, na prática clínica o uso de tecnologias genômicas ainda é incipiente, com os cardiologistas pouco utilizando dos recursos diagnósticos disponíveis.

Dentre as cardiopatias genéticas estão dois grupos de especial interesse para usuários de marca-passo: o grupo das arritmias e o das miocardiopatias hereditárias. Este segundo grupo é composto por doenças que afetam o músculo cardíaco (miocárdio) e que também cursam com arritmias.

Portadores de marca-passos e cardiodesfibriladores (CDI) devem estar atentos a estas patologias por duas razões principais. Primeiro, a análise genética pode identificar a causa ainda não definida de uma arritmia. Por exemplo, pacientes afetados com alargamento do intervalo QT no eletrocardiograma e taquicardias potencialmente fatais, muitas vezes recebem o implante de um CDI apesar de não possuírem um diagnóstico definitivo com a causa (etiologia) bem definida de sua doença. A Síndrome do QT Longo é uma doença genética autossômica dominante, onde mais de 90% dos casos correspondem aos tipos 1, 2 e 3 da doença. Cada uma destas formas é associada a genes diferentes e esta definição implica em tratamentos e prognósticos distintos, evidenciando a importância de uma avaliação cardiogenética.

O segundo motivo de atenção dos usuários de marca-passo é o rastreio genético familiar. Inicialmente a estratificação de risco dos familiares ocorre com exames convencionais (como o ecocardiograma e a esteira ergométrica), no entanto mesmo naqueles pacientes onde os exames são normais e que nunca apresentaram um sintoma, existe o risco do desenvolvimento da doença e a primeira manifestação destas doenças pode ser a morte súbita cardíaca. O teste deve ser realizado a princípio no paciente que já manifestou a doença, quando é identificada uma mutação, é realizado o rastreio dos familiares. Pacientes com teste positivo é indicado acompanhamento médico regular e a instituição de tratamento preventivo adequado. Já os pacientes com testes negativos, recebem a notícia de não terem herdado a doença e poder gozar de uma vida sem riscos ou restrições.

No Brasil, o sistema público de saúde (SUS) ainda não oferece estes testes, salvo alguns raros centros de pesquisa especializados em apenas algumas destas patologias. Os planos de saúde ainda não são obrigados pelos nossos governantes a oferecer estes testes genéticos, exceto aqueles com esclarecimento médico detalhado e por determinação judicial. Por outro lado, o preço destes exames teve redução significativa nos últimos anos se tornando acessíveis a grande parte da população.

Arsonval Lamounier Júnior – CRM-MG 45520 / RQE 31927 – Autor convidado de PACEMAKERusers

 

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